ลดปัญหาดาวน์ซินโดรม 'นวัตกรรมCGH'โครโมโซมทุกคู่

แสดงความคิดเห็น

แพทย์กำลังตรวจครรภ์และสื่อทางการแพทย์แสดงอาการ ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม

ด้วยไลฟ์สไตล์และสภาวะแวดล้อม ที่เปลี่ยนไปเป็นผลให้หนุ่มสาวจำนวนไม่น้อยมีบุตรช้า ซึ่งส่งผลโดยตรงต่อภาวการณ์มีบุตรยากภาวะแท้งซ้ำซากหรือแม้แต่ความเสี่ยงในการเกิดโรคดาวน์ซินโดรม

นพ.สมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์ ผู้อำนวยการแพทย์และสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ การมีบุตรยาก ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากและวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีผลสำเร็จ ด้านอัตราการตั้งครรภ์ในระดับสากลและมีเทคโนโลยีทันสมัยที่สุดแห่งหนึ่งใน เอเชีย กล่าวว่า [buปัญหาใหญ่ที่คุณพ่อคุณแม่ในอนาคตที่เริ่มมีอายุมากกว่า 35 ปีหวาดระแวง คือภาวะความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down's syndrome) ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 แบบใหญ่ๆ แบบที่หนึ่ง คือ โครโมโซมเกินมา 1 แถบในคู่ที่ 21 ซึ่งส่วนมากเกิดในแม่อายุมากกว่า 35 ปี พบถึงร้อยละ 95 ของกลุ่มผู้เป็นดาวน์ซินโดรม แบบที่สอง คือ โครโมโซมเกิดการย้ายที่ เช่น คู่ที่ 14 กับคู่ที่ 21 ย้ายมาอยู่ติดกันทำให้เกิดโครโมโซมเกิน แต่เหตุการณ์เช่นนี้เกิดได้ยากพบเพียงร้อยละ4-5

นพ.สมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์ "เด็กกลุ่มดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่น ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น ทำให้เด็กพวกนี้มีใบหน้าคล้ายกัน และมักมีโรคแทรกซ้อน อาทิ หัวใจพิการ สติปัญญาบกพร่องและต้องการผู้ดูแลไปตลอดชีวิต"นายแพทย์สมเจตน์กล่าว

อุบัติการณ์ของ ดาวน์ซินโดรมพบได้ 1 ต่อ 200 ถึง 1 ต่อ 1,000 ของทารกแรกเกิดซึ่งขึ้นอยู่กับอายุมารดา ในไทยมีทารกเป็นดาวน์ซินโดรมปีละ 1,000 ราย หรือราว 3 คนต่อวัน ในอดีตมีความเชื่อว่าผู้ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากเท่านั้นที่ลูกจะมีโอกาสเป็น ดาวน์ซิน โดรม แต่แท้จริงแล้วผู้หญิงทุกคนมีโอกาสทั้งสิ้น

วิธีที่จะทราบว่าทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ จะต้องนำโครโมโซมทารกมาตรวจ ไม่ว่าจะเป็นการตัดชิ้นเนื้อรก การเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะเลือดสายสะดือ แต่การตรวจโครโมโซมก่อนตัวอ่อนฝังตัวจะมีประโยชน์มากกว่าเพื่อหลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม

ล่าสุดศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากได้นำเทคนิค CGH ซึ่งเป็นนวัตกรรมล่าสุดของการหาความผิดปกติของตัวอ่อนมาใช้ โดยตรวจโครโมโซมได้ครบทั้ง 23 คู่ และตรวจหาการขาดหายหรือเกินมาของชิ้นส่วนโครโมโซมได้ด้วย

"การตรวจด้วยเทคนิค CGH ทำได้ 2 ระยะ คือ ตัวอ่อนในระยะแบ่งตัว และตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์ที่กำลังฟักตัวออกจากเปลือกหุ้มตัวอ่อน โดยเริ่มจากนำเซลล์ตัวอ่อนประมาณระยะ 8 เซลล์ในช่วงวันที่ 3 หรือระยะ 5 เซลล์ของช่วงบลาสโตซิสต์นำไปขยายรหัสทางพันธุกรรมเพื่อตรวจเช็กความผิดปกติ วิธีนี้แม่นยำกว่าเทคนิคเดิมคือ FISH ที่ใช้การย้อมโครโมโซมให้ติดสี สะท้อนแสงฟลูออเรสเซนต์แล้ว อ่านผลโดยการนับจำนวนของโครโมโซมใต้กล้องฟลูออเรสเซนต์ ซึ่งมีข้อเสียคือแม่นยำเพียง 90% และมีข้อจำกัดคือตรวจโครโมโซมได้สูงสุดเพียง 5-12 คู่ ทำให้ไม่รู้ว่าโครโมโซมอื่นผิดปกติหรือไม่" นายแพทย์สมเจตน์กล่าว

ขอบคุณ... http://www.khaosod.co.th/view_news.php?newsid=TUROb1pXRXdNVEF5TURRMU5nPT0=&sectionid=TURNek1BPT0=&day=TWpBeE15MHdOQzB3TWc9PQ== (ขนาดไฟล์: 162)

ที่มา: ข่าวสดออนไลน์/มูลนิธิพัฒนาคนพิการไทย 2 เม.ย.56
วันที่โพสต์: 4/04/2556 เวลา 03:13:23 ดูภาพสไลด์โชว์ ลดปัญหาดาวน์ซินโดรม 'นวัตกรรมCGH'โครโมโซมทุกคู่

แสดงความคิดเห็น

รอตรวจสอบ
จัดฟอร์แม็ต ดูการแสดงผล

รอตรวจสอบ

รอตรวจสอบ

รอตรวจสอบ

ยกเลิก

รายละเอียดกระทู้

แพทย์กำลังตรวจครรภ์และสื่อทางการแพทย์แสดงอาการ ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม ด้วยไลฟ์สไตล์และสภาวะแวดล้อม ที่เปลี่ยนไปเป็นผลให้หนุ่มสาวจำนวนไม่น้อยมีบุตรช้า ซึ่งส่งผลโดยตรงต่อภาวการณ์มีบุตรยากภาวะแท้งซ้ำซากหรือแม้แต่ความเสี่ยงในการเกิดโรคดาวน์ซินโดรม นพ.สมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์ ผู้อำนวยการแพทย์และสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ การมีบุตรยาก ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากและวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีผลสำเร็จ ด้านอัตราการตั้งครรภ์ในระดับสากลและมีเทคโนโลยีทันสมัยที่สุดแห่งหนึ่งใน เอเชีย กล่าวว่า [buปัญหาใหญ่ที่คุณพ่อคุณแม่ในอนาคตที่เริ่มมีอายุมากกว่า 35 ปีหวาดระแวง คือภาวะความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down's syndrome) ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 แบบใหญ่ๆ แบบที่หนึ่ง คือ โครโมโซมเกินมา 1 แถบในคู่ที่ 21 ซึ่งส่วนมากเกิดในแม่อายุมากกว่า 35 ปี พบถึงร้อยละ 95 ของกลุ่มผู้เป็นดาวน์ซินโดรม แบบที่สอง คือ โครโมโซมเกิดการย้ายที่ เช่น คู่ที่ 14 กับคู่ที่ 21 ย้ายมาอยู่ติดกันทำให้เกิดโครโมโซมเกิน แต่เหตุการณ์เช่นนี้เกิดได้ยากพบเพียงร้อยละ4-5 นพ.สมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์ "เด็กกลุ่มดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่น ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น ทำให้เด็กพวกนี้มีใบหน้าคล้ายกัน และมักมีโรคแทรกซ้อน อาทิ หัวใจพิการ สติปัญญาบกพร่องและต้องการผู้ดูแลไปตลอดชีวิต"นายแพทย์สมเจตน์กล่าว อุบัติการณ์ของ ดาวน์ซินโดรมพบได้ 1 ต่อ 200 ถึง 1 ต่อ 1,000 ของทารกแรกเกิดซึ่งขึ้นอยู่กับอายุมารดา ในไทยมีทารกเป็นดาวน์ซินโดรมปีละ 1,000 ราย หรือราว 3 คนต่อวัน ในอดีตมีความเชื่อว่าผู้ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากเท่านั้นที่ลูกจะมีโอกาสเป็น ดาวน์ซิน โดรม แต่แท้จริงแล้วผู้หญิงทุกคนมีโอกาสทั้งสิ้น วิธีที่จะทราบว่าทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ จะต้องนำโครโมโซมทารกมาตรวจ ไม่ว่าจะเป็นการตัดชิ้นเนื้อรก การเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะเลือดสายสะดือ แต่การตรวจโครโมโซมก่อนตัวอ่อนฝังตัวจะมีประโยชน์มากกว่าเพื่อหลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม ล่าสุดศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากได้นำเทคนิค CGH ซึ่งเป็นนวัตกรรมล่าสุดของการหาความผิดปกติของตัวอ่อนมาใช้ โดยตรวจโครโมโซมได้ครบทั้ง 23 คู่ และตรวจหาการขาดหายหรือเกินมาของชิ้นส่วนโครโมโซมได้ด้วย "การตรวจด้วยเทคนิค CGH ทำได้ 2 ระยะ คือ ตัวอ่อนในระยะแบ่งตัว และตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์ที่กำลังฟักตัวออกจากเปลือกหุ้มตัวอ่อน โดยเริ่มจากนำเซลล์ตัวอ่อนประมาณระยะ 8 เซลล์ในช่วงวันที่ 3 หรือระยะ 5 เซลล์ของช่วงบลาสโตซิสต์นำไปขยายรหัสทางพันธุกรรมเพื่อตรวจเช็กความผิดปกติ วิธีนี้แม่นยำกว่าเทคนิคเดิมคือ FISH ที่ใช้การย้อมโครโมโซมให้ติดสี สะท้อนแสงฟลูออเรสเซนต์แล้ว อ่านผลโดยการนับจำนวนของโครโมโซมใต้กล้องฟลูออเรสเซนต์ ซึ่งมีข้อเสียคือแม่นยำเพียง 90% และมีข้อจำกัดคือตรวจโครโมโซมได้สูงสุดเพียง 5-12 คู่ ทำให้ไม่รู้ว่าโครโมโซมอื่นผิดปกติหรือไม่" นายแพทย์สมเจตน์กล่าว ขอบคุณ... http://www.khaosod.co.th/view_news.php?newsid=TUROb1pXRXdNVEF5TURRMU5nPT0=§ionid=TURNek1BPT0=&day=TWpBeE15MHdOQzB3TWc9PQ==

จัดฟอร์แม็ตข้อความและมัลติมีเดีย

  1. เพิ่ม
  2. เพิ่ม ลบ
  3. เพิ่ม ลบ
  4. เพิ่ม ลบ
  5. เพิ่ม ลบ
  6. เพิ่ม ลบ
  7. เพิ่ม ลบ
  8. เพิ่ม ลบ
  9. เพิ่ม ลบ
  10. ลบ
เลือกการตกแต่งที่ต้องการ

ตกลง ยกเลิก

รายละเอียดการใส่ ลิงค์ รูปภาพ วิดีโอ เพลง (Soundcloud)

Waiting...